मुंबईतील नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्‍स हॉस्पिटलने दुर्मिळ पेडिएट्रिक केस आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिसवर यशस्वीरित्या उपचार केले

Santosh Sakpal February 25, 2025 10:01 PM

मुंबई,  - हाजी अली मुंबई येथील नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्‍स हॉस्पिटलने ३ महिन्यांच्या रुग्णाच्या आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिसच्या दुर्मिळ केसवर उपचार करण्यासाठी गुंतागूंतीची शस्‍त्रक्रिया यशस्वीरित्या केली. या केसमध्‍ये निदानासंदर्भात आव्‍हान होते, जे कन्‍सल्‍टण्‍ट- पेडिएट्रिक गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी व हेपॅटोलॉजी डॉ. आदित्य कुलकर्णी यांच्या नेतृत्वाअंतर्गत हॉस्पिटलमधील टीमने काळजीपूर्वक हाताळले.
पालकांच्या तिसऱ्या गरोदरपणातील पहिले जिवंत मूल म्हणून जन्मलेल्या या रुग्णाला जन्मापासूनच कावीळ झाली होती. त्याच्या पालकांना जन्‍मानंतर तिसऱ्या दिवशी ही बाब लक्षात आली. ४५ दिवसांचा असताना तान्‍ह्या बाळाला हॉस्पिटलमध्‍ये आणण्यात आले तेव्हा त्याला सतत कावीळ आणि किंचित गडद रंगाची लघवी हो असल्‍याचे दिसून आले. आईच्या गर्भधारणेशी संबंधित मधुमेह मेलिटसचा समावेश असलेल्‍या त्‍याच्‍या गुंतागूंतीच्‍या हिस्‍ट्रीमुळे सखोल तपासणी करण्‍यात आली.
नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्‍स हॉस्पिटलच्या ओपीडीमध्ये पोहोचल्यानंतर, बाळाची पोटातील सोनोग्राफी, यकृत कार्य चाचण्या आणि जन्मजात संसर्गासाठी टॉर्च पॅनेल चाचणी यासह व्यापक मूल्यांकन केले गेले. सुरुवातीला लाल रक्‍तपेशी विकारांशी संबंधित अप्रत्यक्ष कावीळ असल्याचा संशय होता, यकृत रोग आणि इतर अनुवांशिक स्थितींवर नियंत्रण ठेवण्‍यासाठी पुढील तपासण्या - एचआयडीए स्कॅन आणि हेमॅटोलॉजिकल मूल्यांकन करण्यात आले. व्यापक तपासणी केल्‍यानंतर देखील मूळ कारणाचे निदान झाले नाही, पण व्‍होल एक्‍सोम सिक्‍वेन्सिंगने एसपीटीए१ जीन म्‍यूटेशनमुळे झालेले अनुवांशिक एलिप्‍टोसाइटोसिसचे निदान केले.
आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे, जी लाल रक्‍तपेशींच्या मेम्‍ब्रेन्‍सवर (पडद्यावर) परिणाम करते, ज्यामुळे लाल पेशींचे अकाली विघटन होते आणि सतत कावीळ होते. हे प्रकरण विशेषतः आव्हानात्मक होते, कारण सुरुवातीच्या बाह्य अहवालांमध्ये प्रत्‍यक्ष कावीळ असल्याचे सूचित केले गेले होते, ज्‍यामधून सामान्यतः हेमॅटोलॉजिकल स्थितीऐवजी यकृताचा विकास असल्‍याचे निदान झाले होते. या विसंगतीमुळे वैद्यकीय टीमला अचूक निदान आणि उपचार सुनिश्चित करण्यासाठी प्रयोगशाळेपेक्षा क्लिनिकल मूल्यांकनावर अधिक अवलंबून राहावे लागले.
योग्‍य निदान झाल्‍यानंतर बाळाला रक्‍तातील हिमोग्लोबिनची पातळी सुधारण्यासाठी हेमॅटिनिक्स देण्यास सुरुवात करण्यात आली. वाढ आणि विकासात मदत करण्यासाठी फॅट-सोल्‍यूब‍ल व्हिटॅमिन सप्‍लीमेंट्स आणि एमसीटी तेल देण्‍यात आले. सुरुवातीला हिमोग्लोबिनची पातळी ६.९ असल्याने त्याची प्रकृती स्थिर करण्यासाठी त्याला रक्‍त संक्रमणाची आवश्यकता होती. हॉस्पिटलमध्‍ये पाच दिवस औषधोपचार केल्‍यानंतर बाळामध्ये लक्षणीय सुधारणा दिसून आली आणि विशेषतः ताणतणाव किंवा आजारपणाच्या काळात त्याच्या पालकांचे या आजाराच्या सौम्य, पण चढ-उतार स्वरूपाबद्दल समुपदेशन करण्यात आले.
नारायणा हेल्‍थ एसआरसीसी चिल्‍ड्रेन्‍स हॉस्पिटलचे कन्‍सल्‍टण्‍ट- पेडिएट्रिक गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी व हेपॅटोलॉजी डॉ. आदित्य कुलकर्णी म्‍हणाले, ''पेडिएट्रिक हेपॅटोलॉजिस्‍ट म्‍हणून मला नवजात कावीळच्या असंख्य केसेसचा सामना करावा लागला आहे, जेथे प्रत्येक केसचे निदान आव्‍हानात्‍मक असते. ४,००० पैकी एका व्‍यक्‍तीला आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस होतो, यकृताशी संबंधित कावीळशी जुळणारी लक्षणे असल्यामुळे त्याचे निदान करणे अनेकदा आव्‍हानात्‍मक असते. ही विशिष्‍ट केस गुंतागूंतीची होती, कारण सुरुवातीला बाळामध्‍ये यकृताचा बिघाड झाल्‍यासारखी लक्षणे दिसली, ज्यामुळे योग्य निदान होईपर्यंत अधिक चाचणी करणे आवश्यक होते. नवजात कावीळ हा डायग्नोस्टिक पॅंडोरा बॉक्स आहे, ज्यामध्ये संभाव्य कारणांचा विस्तृत स्पेक्ट्रम असतो. या कारणांमध्ये फरक करण्याकरिता अनावश्यक हस्तक्षेप कमी करण्यासाठी जैवरासायनिक निष्कर्षांसह बारकाईने क्लिनिकल चाचणी करण्‍याची गरज असते. या केसमधून बहुमायामी दृष्टिकोनाचे महत्त्व दिसून येते, तसेच निदर्शनास येते की प्रत्‍येक कावीळ यकृताशी संबंधित नसते.''
नारायणा हेल्‍थ एसआरसीसी चिल्‍ड्रेन्‍स हॉस्पिटलचे फॅसिलिटी डायरेक्‍टर डॉ. झुबीन परेरा म्‍हणाले, ''या केसमधून वैद्यकीय उत्कृष्‍टता आणि रुग्ण-केंद्रित काळजीप्रती आमची कटिबद्धता दिसून येते. अशा दुर्मिळ आजाराचे यशस्वी निदान आणि उपचारामधून आमच्या लहान रुग्णांसाठी सर्वोत्तम संभाव्य परिणाम प्रदान करणाऱ्या आमच्या बहुआयामी टीमचे कौशल्य, समर्पण आणि सहयोगी प्रयत्‍न निदर्शनास येतात. यामुळे गुंतागूंतीच्‍या बालरोग केसेसची हाताळणी करण्‍यामध्‍ये प्रगत निदानाची महत्त्वपूर्ण भूमिका अधिक दृढ देखील झाली आहे. नारायणा हेल्थ एसआरसीसीमध्ये आम्ही प्रत्येक मुलाला जीवनात सर्वोत्तम सुरुवात मिळेल याची खात्री घेण्‍यासाठी अत्याधुनिक वैद्यकीय विज्ञान आणि करुणामय काळजी एकत्रित करण्याचा प्रयत्‍न करतो.''
३ महिन्यांच्या रुग्णाचे पालक म्‍हणाले, ''पालक म्हणून आम्हाला भीती आणि अनिश्चिततेचा सामना करावा लागला, आमच्या मुलाचे भविष्य काय असेल हे आम्हाला माहित नव्हते. पण, डॉ. आदित्य कुलकर्णी यांना भेटल्यापासून आमच्‍यामध्‍ये आशा जागृत झाली आणि आमच्‍या मुलाचा उपचाराचा प्रवास सुरू झाला. पहिल्याच समुपदेशनापासून डॉ. आदित्य यांच्या सखोल ज्ञानाने आणि दयाळू वर्तनाने आम्हाला खात्री दिली की आमच्‍या मुलावर सर्वोत्तम उपचार होतील. बारकाईने काळजी घेत त्यांनी योग्‍य निदान केले, कोणतीही कसर सोडली नाही. डॉ. आदित्य यांची उपचार योजना व्‍यापक होती, तसेच आमच्या मुलाच्या अद्वितीय गरजांनुसार देखील तयार केली गेली होती. संपूर्ण उपचार प्रक्रियेदरम्यान, नारायणा हेल्थ एसआरसीसी कर्मचारी आणि डॉक्टरांनी आधार दिला, आमच्या चिंता दूर करण्यासाठी आणि मार्गदर्शन करण्यासाठी ते नेहमीच उपलब्ध होते. त्यांनी आमच्या मुलाच्‍या आरोग्‍याची उत्तम काळजी घेतली.''