मेडजिनोम लॅब्‍सने अनुवांशिक स्क्रिनिंग चाचणी एफएसएचडी१ लॉन्‍च करत दुर्मिळ आजार निदानामध्‍ये साधली प्रगती

SANTOSH March 31, 2023 12:00 AM

मुंबई, मेडजिनोम लॅब्‍स या भारतातील अग्रणी अनुवांशिक चाचणी सेवा प्रदाता कंपनीने भारतात उल्‍लेखनीय पहिल्याच फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी टाइप १ (एफएसएचडी१) चाचणीच्‍या लॉन्‍चची घोषणा केली आहे. मेडजिनोम लॅब्‍स ही नवीन अनुवांशिक चाचणी देणारी पहिली व्‍यावसायिक लॅब आहे, यामुळे एफएसएचडी१ ने पीडित व्‍यक्तींचे लवकरच व अचूक निदान करण्‍यास मदत होईल, परिणमी आजार व्‍यवस्‍थापन पर्यायांमध्‍ये सुधारणा होईल.

एफएसएचडी१ ऑप्टिकल जिनोम मॅपिंग टेस्‍ट (ओजीएम) अत्‍यंत प्रगत नैदानिक साधन आहे, जे अत्‍याधुनिक तंत्रज्ञानाचा वापर करत एफएसएचडी१ ने पीडित रूग्‍णांमधील अनुवांशिक बदलांचे सर्वसमावेशक व अचूक मूल्‍यांकन देते. ही चाचणी मोठ्या प्रमाणात इन्‍सर्शन्‍स व ड्युप्लिकेशन्‍स, तसेच एफएसएचडी१ होऊ शकणाऱ्या डीएनएमधील अत्‍यंत सूक्ष्‍म बदलांचे निदान करू शकते[1].

फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफएसएचडी) हा अत्यंत जटिल जीनोटाइपसह मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा एक सामान्य प्रकार आहे. हा प्रगतीशील मायोपॅथी आहे, जो भारतातील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी केसेसपैकी २ ते ३ टक्‍के आहे[2]. एफएसएचडी१ हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, जो चेहरा, खांद्यामधील हाड आणि वरच्या हाताच्या स्नायूंना प्रभावित करतो. हा आजार गुणसूत्र ४वरीलD4Z4भागातील अनुवांशिक घटक कमी झाल्‍यामुळे होतो, ज्‍यामध्‍ये स्नायूंच्या ऊतींचे नुकसान होते आणि प्रभावित भागात अशक्‍तपणा येतो[2]. एफएसएचडी१ जगभरातील २०,००० व्यक्तींपैकी अंदाजे एका व्यक्तीला होतो, ज्याची लक्षणे सामान्यत: प्रौढावस्थेत सुरू होतात. एफएसएचडी१ चा जीवनाच्या दर्जावर लक्षणीय परिणाम होऊ शकतो, कारण यामुळे वस्तू उचलणे किंवा हात वर करणे यांसारख्या दैनंदिन कृतींमध्ये अडचण येऊ शकते. हा आजार प्रगतीशील आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये गंभीर अपंगत्व होऊ शकते. सध्याच्या काळात, एफएसएचडी१ साठी कोणताही ज्ञात उपचार नाही आणि उपचार पर्याय मर्यादित आहेत. पण, अनेक क्लिनिकल चाचण्या मोठ्या प्रमाणात केल्‍या जातात. 

या लॉन्‍चबाबत बोलताना मेडजिनोम लॅब्‍स लि.चे मुख्‍य कार्यकारी अधिकारी (भारत) पीएचडी., वेदम रामप्रसाद म्‍हणाले, ‘‘अनुवांशिकतेद्वारे रुग्णांची काळजी सुधारण्यासाठी समर्पित कंपनी म्हणून एफएसएचडी१साठी ऑप्टिकल जिनोम मॅपिंग चाचणी ऑफर करणारे भारतातील पहिले असल्याचा आम्हाला आनंद होत आहे. देशभरातील चिकित्सक आणि आरोग्य सेवा प्रदात्यांना उच्च दर्जाची अनुवांशिक चाचणी सेवा प्रदान करण्याच्या आमच्या ध्येयातील हे एक महत्त्वपूर्ण पाऊल आहे. या नवीन चाचणीचा शुभारंभ भारतातील एफएसएचडी१ चे निदान आणि व्यवस्थापनातील एक महत्त्वाचा टप्पा आहे.”

मेडजिनोम लॅब्‍स लि.च्‍या लॅब ऑपरेशन्‍सचे उपाध्‍यक्ष शक्‍तीवेल मुरूगन एसएम म्‍हणाले, ‘‘फिजिशियन असल्‍यामुळे आम्‍हाला फेसिओस्कॅपुलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी टाइप १ (एफएसएचडी१) ने पीडित रुग्णांना सामना करावी लागणारी आव्‍हाने व चिंता माहित आहे. भारतात एफएसएचडी१ चाचणी सुरू झाल्यामुळेरुग्णांना एक विश्वासार्ह आणि अचूक निदान साधन ऑफर करताना आम्हाला अभिमान वाटतो, ज्‍यामुळे लवकर निदान आणि वैयक्तिक उपचार योजना आखण्‍यास मदत होईल. ही चाचणी भारतातील अचूक औषधांच्या प्रगतीसाठी एक महत्त्वपूर्ण पाऊल आहे. मेडजिनोम लॅब्समध्येआम्ही आमच्‍या रूग्‍णांच्या व व्‍यापक वैद्यकीय समुदायाच्‍या गरजांची पूर्तता करणारे नाविन्यपूर्ण उपाय प्रदान करण्याप्रती कटिबद्ध आहोत.